В этот день принято проводить различные просветительские мероприятия, направленные на повышение осведомлённости населения о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей. К таким заболеваниям относят любые болезни, которые затрагивают лишь небольшую часть населения планеты.

Сегодня мы хотим рассказать вам о таком редком заболевании как дистрофия Штаргардта или ювенильная макулярная дегенерация, представляющем собой наследственную прогрессирующую макулярную дистрофию генетической природы (возникает из-за мутации гена) в виде желтопятнистого глазного дна и относящемся к болезням пигментного эпителия сетчатки и фоторецепторов (всем известных из школьной программы палочек и колбочек).

Этот вид макулярной дегенерации имеет двусторонний характер течения, дебютирует в молодом возрасте (до 21 года) и очень часто становится причиной полной потери зрения. Социальная значимость болезни Штаргардта весьма велика, так как она приводит к инвалидности людей молодого трудоспособного возраста.

Дистрофия Штаргардта диагностируется зачастую на первом или втором десятилетии жизни и может проявляться различными симптомами.

• Некорригируемое снижение остроты зрения (вначале – постепенное до 0,5, затем – быстрое до 0,1–0,05), причём низкая острота зрения может не соответствовать выраженности изменений на глазном дне настолько, что ребёнка могут подозревать в симуляции.
• Нарушение цветового зрения, возникающее на начальных этапах развития дистрофии, на ранних стадиях заболевания. Несмотря на то, что дети в возрасте 7–8 лет редко жалуются на нарушение цветового зрения, оно может выявляться раньше, чем снижение остроты зрения и нарушение контрастной чувствительности, что является важным критерием начальной диагностики
• Снижение контрастной чувствительности, диагностируемое с помощью специального программного обеспечения и оборудования.
• Выпадения поля зрения по центру или в стороне из-за появления скотом.

Важно знать, что на итоговой фазе болезни Штаргардта происходит атрофия зрительного нерва и человек теряет зрение полностью. Изменений прочих глазных сред, на всех стадиях, не наблюдается.

Важно понимать, что с учётом специфики заболевания и его генетической природы, абсолютного лечения его до сих пор не существует, однако для сохранения зрительных функций применяется инъекционная терапия препаратами витаминов, ангиопротекторов, антиоксидантов, а также физиотерапия. Кроме того, проводятся реваскуляризирующие операции и применяется, находящаяся в разработке, методика аутологичной тканевой терапии.